Sequenziare 1000 genomi per comprendere l’invecchiamento

Il Novara Cohort Study (NCS), lo studio di popolazione sull’invecchiamento promosso dall’Università del Piemonte Orientale, ha superato la selezione nazionale per accedere alla facility di sequenziamento di Human Technopole, infrastruttura nazionale di avanguardia nell’ambito della genomica. Il progetto prevede il sequenziamento dell’intero genoma di 1000 partecipanti, con l’obiettivo di far luce sui determinanti genetici dell’invecchiamento e delle malattie correlate all’età.

L’invecchiamento e la sua comprensione rappresentano una delle sfide cruciali della sanità pubblica. Mentre si registra un aumento dell’aspettativa di vita generale della popolazione, infatti, le traiettorie individuali sono molto diverse. Alcuni mantengono a lungo autonomia e funzionalità, altri sperimentano fragilità precoce, multimorbidità e perdita di qualità di vita. Il Novara Cohort Study, avviato nel 2022, si inserisce in questo scenario con l’obiettivo di monitorare nel tempo oltre 10.000 residenti della provincia di Novara, integrando dati clinici, ambientali, sociali e biologici.

L’inserimento del sequenziamento genomico in questo quadro multidimensionale consentirà di sviluppare cosiddetti polygenic risk scores (punteggi di rischio poligenico) specifici per la popolazione italiana, migliorare la comprensione delle interazioni gene-ambiente e contribuire allo sviluppo di strategie di prevenzione e medicina di precisione.

«La selezione del nostro progetto – spiega Daniela Capello, professoressa di Biochimica clinica e Biologia molecolare clinica, responsabile scientifica di NCS e direttrice di UPO Biobank – rappresenta un riconoscimento importante non solo per la qualità scientifica del NCS, ma anche per la comunità che partecipa con entusiasmo a questo studio. Sequenziare 1000 genomi significa aprire una finestra senza precedenti sul futuro dell’invecchiamento in Italia: capiremo meglio perché alcuni restano in salute più a lungo, mentre altri si ammalano precocemente. È un passo importante verso interventi mirati che possano migliorare la vita di tutti. NCS è esempio virtuoso di open science: una conoscenza condivisa che cresce grazie alla fiducia e alla partecipazione responsabile e consapevole dei cittadini.»